Genetik xəstəliklər insanın genində dəyişikliklər və ya mutasiyalar nəticəsində baş verən sağlamlıq problemləridir. Nəsildən-nəslə keçən irsi xəstəliklər fərdin DNT-sindəki genetik məlumatın pozulmasına əsaslanır.
İrsi xəstəliklərdən biri olan hemofiliya valideynlərin genləri ilə ötürülən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Ciddi xəstəlik hesab edilən hemofiliya vaxtında aşkarlanmazsa, ölümlə nəticələnə bilər. Bu xəstəliyə başqalarından yoluxma mümkün deyil. Hemofiliyalı xəstələrin qanında laxtalanma faktoru çatışmadığından onlarda qanaxma sağlam insanlara nisbətən daha uzun müddət davam edir.
Xəstəliyin dünya üzrə yayılma tezliyi müxtəlifdir. ABŞ-də hər 100 min nəfər kişidən 25-də hemofiliya A müşahidə edildiyi halda, hemofiliya B xəstəliyinin sayı bundan 5 dəfə azdır. Macarıstanda xəstəliyin tezliyi yüksəkdir. Bu nisbət 10:10.000-dir. Rusiya Federasiyasında 15 minə qədər hemofiliyalı xəstə yaşayır ki, onlardan 6 mini uşaqlardır.
Bu xəstəlik ölkəmizdən də yan keçməyib. Statistik məlumatlara görə, Azərbaycanda hazırda 1759 hemofiliyalı xəstə var. Onlardan 1183 nəfəri hemofiliya A, 169 nəfəri hemofiliya B, 244 nəfəri von Villebrand və 163 nəfəri digər koaqulopatiyalardan əziyyət çəkirlər.
Xəstələrin müalicəyə əlçatanlığını təmin etmək, onlara göstərilən tibbi xidmətin keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, ictimaiyyətin diqqətini bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlara dəstək olmağa cəlb etmək məqsədilə hər il aprelin 17-si Ümumdünya Hemofiliya Günü kimi qeyd edilir.
Bu xəstəliyə yalnız kişilər yoluxur
Mövzu ilə bağlı qəzetimizə açıqlama verən Səhiyyə Nazirliyi Əziz Əliyev adına Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun (ADHTİ) Hematologiya kafedrasının müdiri dosent Elmira Qədimovanın sözlərinə görə, qanın laxtalanmasının pozulması ilə müşahidə olunan hemofiliya nəsildən-nəslə, daha dəqiq desək, daşıyıcı anadan oğula keçir. Bu genetik xəstəliklə yalnız kişilər xəstələnir, genin ötürücüləri, qüsurlu genin daşıyıcısı usə qadınlar olur. Hemofiliyaya bəzən ailələrində bu xəstəlik olmayan insanlarda da rast gəlinir. Bu zaman xəstəliyə insanın öz genlərindəki dəyişikliklər səbəb olur.
"Xəstəlik cüzi travma nəticəsində həyati təhlükəli qansızma və qanaxmalarla təzahür edir. Hemofiliyalı insanlarda qanın laxtalanma sistemində iştirak edən faktorların səviyyəsi ya aşağı olur, ya da ümumiyyətlə, olmur. Hemofiliya qanda laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı səviyyəsinə görə 1 faizdən aşağı olarsa, ağır gedişli, 1-5 faiz arasında olarsa, orta ağır, 5 faizdən yuxarı olarsa, yüngül gedişli olur. VIII faktorun çatışmazlığı hemofiliya A və ya klassik hemofiliya, IX faktorun çatışmazlığı isə hemofiliya B, yaxud Kristmas xəstəliyi, VIII faktorla birlikdə von Villebrand faktorunun çatışmazlığı isə Angiohemofiliya adlanır", - deyə kafedra müdiri bildirib.
İnsanların sağlamlığı dövlət siyasətinin prioritetidir
Hemofiliya xəstəliyinin müalicəsinin olduğunu qeyd edən Elmira Qədimova dedi ki, müalicə zamanı çatışmayan laxtalanma faktoru inyeksiya üsulu ilə vena daxilinə yeridilir: "Nəticədə qanaxmalar dayanır və erkən əlilliyin qarşısı alınır. Bu gün dünyanın bir çox ölkələrində, o cümlədən Azərbaycanda da hemofiliyalı xəstələr özlərini cəmiyyətin mükəmməl üzvləri kimi hiss edirlər: oxuyur, işləyir və idmanla məşğul olurlar. Hazırda dövlət proqramı çərçivəsində Elmi-Praktik Hemofiliya Mərkəzi qanın laxtalanma faktor preparatları ilə təmənnasız təmin olunur. İnkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi, Azərbaycanda da hemofiliyanın müalicəsi müasir, dünya standartlarına uyğun həm ambulator, həm də stasionar şəraitdə aparılır. Mütəxəssislərin ixtisas səviyyəsinin yüksəldilməsi üçün xarici ölkələrdə, beynəlxalq konfrans və simpoziumlarda iştirakı, bilik və təcrübə mübadiləsinin təşkili həyata keçirilir. Müxtəlif ölkələrin hemofiliya mərkəzləri, dünyanın aparıcı mütəxəssisləri ilə qarşılıqlı əlaqə saxlanılır. Hematologiya kafedrasının əməkdaşları tərəfindən hemofiliya problemlərinə həsr olunmuş elmi-tədqiqat işləri aparılır, yerli və beynəlxalq jurnallarda bu tədqiqatların nəticələri nəşr olunur. Hemofiliyanın müalicəsinə aid milli protokollar dərc olunur".
Kafedra müdiri qeyd etdi ki, Hemofiliya Mərkəzi Azərbaycan Respublikasında 1973-cü ildə yaranıb və Bakı şəhərində çoxprofilli Mir-Qasımov adına Respublika Klinik Xəstəxanasının Hematologiya şöbəsinin nəzdində yerləşir. Mərkəzdə Ə.Əliyev adına ADHTİ-nin hematologiya kafedrası və M.Ə.Mirqasımov adına RKX-nın hematologiya şöbəsinin əməkdaşları birgə çalışırlar.
Prezident İlham Əliyevin və Birinci vitse-prezident Mehriban Əliyevanın insanların sağlamlığına böyük önəm verdiyini vurğulayan mütəxəssis bildirib ki, bunun bariz nümunəsi aparılan islahatlar və qəbul olunan dövlət proqramlarıdır. İlk proqramlardan biri, 2005-ci ildə qəbul olunmuş "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə qayğı" Dövlət Proqramıdır. Hemofiliyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsi, onların qanın laxtalanması faktorları ilə təminatı, qanaxmaların profilaktikası, ağırlaşmaların aradan qaldırılması, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşması, ömürlərinin uzadılması, əlilliyin, vaxtsız ölümlərin qarşısının alınması deməkdir.
Ülkər XASPOLADOVA,
"Azərbaycan"
